央廣網(wǎng)濟南10月24日消息（記者桂園）山東省醫(yī)學科學院今天宣布，山東省皮膚病研究所張福仁研究團隊通過對2042個病例及健康對照者的研究，成功定位氨苯砜綜合癥的風險位點基因。氨苯砜綜合癥是導(dǎo)致麻風病死亡的主要原因之一，該位點的發(fā)現(xiàn)和臨床應(yīng)用，可有效預(yù)防氨苯砜綜合癥發(fā)生，使麻風病的一級預(yù)防成為可能。

　　據(jù)介紹，張福仁研究團隊致力于麻風防治研究十年，共發(fā)現(xiàn)12個麻風易感基因，研究結(jié)果先后發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》、《自然?遺傳學》和《美國人類遺傳學雜志》等國際著名學術(shù)期刊。結(jié)合麻風易感基因研究成果，他們認為氨苯砜綜合癥的發(fā)生主要決定于患者的遺傳易感性，即患者可能攜帶一個或多個風險基因位點。如能發(fā)現(xiàn)該位點并用于風險預(yù)測，就能實現(xiàn)有效預(yù)防。該研究團隊首次采用全基因組關(guān)聯(lián)技術(shù)和目標區(qū)域測序技術(shù)，歷時三年對2042個氨苯砜綜合癥患者和對照進行基因分型和聯(lián)合分析，成功定位氨苯砜綜合癥的風險位點HLA-B*1301，該位點的敏感度和特異度分別達86.8%、85.7%，如果某人具有一個HLA-B*1301風險等位基因，則其使用氨苯砜后發(fā)生重癥藥物不良反應(yīng)的風險是不具有這一基因的人的37.5倍；具有兩個HLA-B*1301風險等位基因，其使用氨苯砜后發(fā)生藥物不良反應(yīng)的風險增長到110.8倍。該位點的發(fā)現(xiàn)和臨床應(yīng)用，可有效預(yù)防氨苯砜綜合癥發(fā)生。同時，通過對其它氨苯砜適應(yīng)癥患者做用藥前檢測，可以滿足艾滋病并發(fā)癥、瘧疾等多種傳染性疾病的用藥安全，使氨苯砜的臨床應(yīng)用大大拓展。